Hoy me gustaría hablar
de dos síndromes genéticos que, si bien son poco conocidos entre la
población en general, tienen una característica común que los que
convierte en una curiosa rareza.
Mirad a estos dos niños.
En principio nadie diría que su enfermedad se parece ni por asomo,
pero en realidad comparten la misma mutación genética. ¿Qué
podría hacer que una misma mutación se exprese de dos modos tan
distintos? Pues no es nada más ni nada menos que si la mutación se
hereda del padre o de la madre.
La niña
padece el síndrome de Angelman, que implica retraso en el
desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa
coordinación motriz, con problemas de equilibrio, estado aparente
permanente de alegría (“cara de marioneta feliz”), con risas y
sonrisas en todo momento.
Mientras que este niño tiene el síndrome de Prader Willi, con obesidad, talla
baja, gónadas poco desarrolladas, hipotonía (poca fuerza muscular),
además de una discapacidad intelectual de leve a moderada.
La mutación que provoca
estas dos enfermedades se halla en el cromosoma 15, en el locus
15q11-q13, e implica una ausencia de la expresión de los genes que
se encuentran en ese área. En el caso del Prader Willi quien pasa la
mutación al niño es su padre y en el Angelman es la madre quien
transmite los genes mutados.
A primera vista, suele
resultar bastante raro, puesto que la mayoría estamos acostumbrados
a la genética mendeliana y poco más, donde hay enfermedades de
herencia dominante, recesivas, codominantes y paremos de contar. Pero
para entender qué sucede aquí es necesario hablar de otro fenómeno
genético: La impronta genética.
La
impronta genética es el fenómeno por el cual los genes paternos
incluidos en el espermatozoide tienen diferente expresión que los
genes del óvulo materno. La expresión o actividad de los genes
depende de la metilación (unión de un grupo metilo a una base,
especialmente a la citosina); cuanto más metilado esté el gen,
menor será su expresión. Para entendernos, los genes de óvulos y
espermatozoides no hacen las mismas tareas para crear un embrión,
sino que tienden a repartírselas. Ni que decir que el proceso de
impronta no afecta a todos los genes, de hecho menos del 1% de
nuestros genes tiene impronta, y por lo tanto, podríamos considerar
que son genes que solo dependen de un alelo (si el alelo del padre
funciona, el de la madre no, y viceversa). De modo que en estas
situaciones especiales el mecanismo de protección frente a
enfermedades recesivas (que necesitarían los dos alelos mutados) se
va al carajo.
Este
mecanismo para repartir las funciones se genera durante la producción
de los óvulos y los espermatozoides, y se mantiene igual durante
toda la vida del individuo, pero cuando este mismo individuo fabrique
sus propios óvulos o espermatozoides, la impronta se borrará y se
realizará de nuevo. ¿Por qué? Muy sencillo, porque las células de
un hombre tienen la impronta tanto de su padre como la de su madre,
pero a la hora de formar espermatozoides, estos deben tener solamente
la impronta masculina, para que al fecundar un óvulo no se solapen
las funciones de sus genes.
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